Imágenes en patología - Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica

Juan Guillermo Uribe MD^a, Oscar Mendoza MD^b, Jennifer Correa MD^c.

^a Servicio de Patología, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá D.C., Colombia.
^b Servicio de Patología, Hospital de San José, Facultad de Medicina, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia.
^c Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá D.C., Colombia.

Autor para correspondencia.  Dra. Jennifer Correa
jcorrea@fucsalud.edu.co

Resumen:

La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas. 

Abstract:

Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations. Mutations involving the SOX9 gene are responsible for CD in most affected individuals. A case of CD is presented in a boy born at 24 weeks of gestational age to a 22-year-old mother.